Mi az a fruktózintolerancia?
A fruktóz, azaz gyümölcscukor egy természetes, egyszerű cukor, mely leginkább gyümölcsökben, zöldségekben és a mézben fordul elő, de feldolgozott élelmiszerekben is megtalálható. Az étkezési répacukor is glükóz és fruktóz keveréke. Normál esetben a fruktóz a bélből történő felszívódást követően egy enzim segítségével a testünk által hasznosítható szőlőcukorrá alakul. Fruktózintolerancia esetében a szervezetből ez az enzim örökletes módon hiányzik vagy inaktív, így a gyümölcscukor átalakulása nem következik be. A betegség tüneteinek egy része a szőlőcukor hiánya miatti alacsony vércukorszinthez köthető. Emellett a gyümölcscukor kóros anyagcseréje során keletkező mérgező anyagok károsíthatják a májat és vesét is. Az örökletes fruktózintolerancia ritka, de rendkívül komoly egészségügyi probléma.
A leggyakoribb tünetek
- puffadás
- hasmenés, esetleg székrekedés
- hasfájás
- hányinger
- remegés, izzadás
- zavartság, aluszékonyság
- görcsök
- súlyos esetben kóma
A fruktózintolerancia genetikai háttere
A veleszületett fruktózintolerancia recesszíven öröklődő, ritka enzimhiány, melyért a fruktózt lebontó enzim génjében keletkezett mutáció felel. A betegségre való hajlamot a beteg szülei általában lappangva hordozzák. Az enzimkárosodás mértéke is befolyásolhatja a tünetek súlyosságát. Diagnosztikai vizsgálatunkban négy pontmutációt elemzünk, melyek a fruktózt lebontó enzim aktivitására hatnak: ennek aktivitása mutáció esetén csökken, ezáltal emelkedik a fruktóz-foszfát mennyisége a vérben, súlyos tüneteket okozva.
A szűrés fontossága.
A fruktózintolerancia öröklött formája már csecsemőkorban, a hozzátáplálás megkezdésekor felismerhető. A nem megfelelő értenddel súlyos, maradandó szervi károsodás, fejlődésbeli elmaradás jelentkezhet. Gyógyszeres kezelés egyelőre nem ismert, de a tünetek szigorúan fruktózmentes diétával karbantarthatók. Alapvető fontosságú a korai felismerés genetikai teszt segítségével, és pozitív lelet esetén a fruktóz fogyasztásának azonnali korlátozása. Családalapítás előtt a hordozósági szűrés is ajánlott.
Felkészülés a genetikai vizsgálatra
A mintavételhez nem szükséges éhgyomor, a nap bármely szakaszában elvégezhető. Csapatunk gördülékeny, kényelmetlenségektől mentes vizsgálatokat biztosít Önnek vagy családtagjának. Vérből vagy szájnyálkahártyából történő genetikai vizsgálatunk gyorsan kiszűri az érintettséget. Kellemes környezetben várjuk, korszerű orvostechnikai eszközparkkal.
Foglaljon időpontot még ma!
Kérjen időpontot online, vagy keressen minket elérhetőségeinken.
